1. домашняя страничка
2. Новости
3. ТГС ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДОВТРАТИТЬ ПЕРЕДАЧУ 600 НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Новости

ТГС ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДОВТРАТИТЬ ПЕРЕДАЧУ 600 НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Он называется ТГС (Тест на генетическую совместимость) и с помощью его определяются генетические патологии будущего ребенка до беременности.

“В настоящее время болезни, вызванные мутацией определенного гена, диагностируются в 1 из 300 новорожденных. Наша цель с этим новым тестом, который включает широкий диапазон мутаций, - значительное сокращение риска рождения у пары ребенка с какими-либо генетическими заболеваниями”, рассказывает Антонио Рекена, медицинский директор Группы  IVI. Каждый здоровый человек является носителем от 6 до 15 генетических мутаций. В конкретных случаях возможно определить генетические заболевания, носителями которых является отец, мать или они оба после рождения ребенка. Тест на генетическую совместимость включает проверку всех мутаций, рекомендованных  профессиональными ассоциациями гинекологов и генетиков, и он включает широкий спектр мутаций, которые ведут к серьезным наследственным заболеваниям, обусловленных 522 генами. Из этих болезней, самые распространенные — это кистозный фиброз, мышечная атрофия спины и поликистоз почек.

“По этой причине важно предотвратить этот вид заболеваний, зная мутации, которые есть у каждой пары, оценивая доминанты и проверяя, чтобы в рецессивах не было совпадений, и таким образом, риск появления больного ребенка (50% в доминантах и 25% в рецессивных генах) сокращается. Использование данных тестов помогает сократить мутации у потомков с 1 из 300 новорожденных до 1 из 30-40 тыс.”, добавляет Рекена.

Процедура состоит из простого забора крови у родителей, что помогает описать последовательность ДНК и используется для проведения количественного анализа ПЦР (полимеразная цепная реакция) для измененных генов, массовое определение последовательности важных регионов в почти 600 генах, где находится большинство известных мутаций. И наконец проводиться анализ биологической информации на основе результатов определения последовательности, и последующая фильтрация всех найденных вариантов для  определения кандидатов на мутацию..

ТГС для пациентов с искусственным оплодотворением

ТГС должен проводиться в контексте случаев с пациентами с искусственным оплодотворением в связи с лечением, которое они проходят, так он не проходит одинаково в случае с их собственными гаметами и их донорством. В первом случае, паре, которая демонстрирует положительные результаты в одном и том же гене, будет предоставлена возможность прохождения генетической диагностики до начала имплантации (ГДИ) до проведения имплантации эмбриона для обеспечения того, что ребенок родиться без наследственных заболеваний.

Когда пара пользуется донорством гамет, один или оба родителя, система анализа включает тестирование на предмет генетической совместимости, который предотвращает пересечение гамет с риском для одного и того же гена и рождения ребенка с паталогией.

“ТГС позволяет проанализировать различные гены или мутации одновременно и эффективно по затратам, и в первый раз появляется возможность установки программ для отсеивания большого количества моногенных заболеваний или серьезных заболеваний, вызванных генетическими изменениями. Таким образом, мы может предотвратить появление заболеваний и в случае с естественной беременностью, и в случае с искусственным оплодотворением”, в завершении рассказывает доктор.